先天性巨结肠是什么？需要做哪些检查？

先天性巨结肠：是由先天性肠壁肌间神经节细胞缺如所致肠道发育畸形，故又称无神经节细胞症。由于肠壁肌间神经节细胞缺如使病变肠段不能松弛，呈痉挛状态，粪便通过障碍。近段肠管逐渐扩张和肥厚。分为痉挛段、移行段、扩张段。扩张的肠管黏膜常有水肿，有时发生溃疡和坏死，肠管扩张加重可致穿孔及腹膜炎。

多见于足月儿，偶有家族史。主要症状为便秘、腹胀和呕吐，生后1~2天即可发病。85%~94%病例排胎便延迟，有时需洗肠才能排出胎便。排便间隔长达1~3周。腹胀自生后逐渐加重。并发肠炎时可由腹泻与便秘交替。体检常有营养不良，生长发育延迟。

主要辅助检查手段：放射拍片、钡灌肠。

X线表现有哪些？

腹部X线平片表现为低位不全性肠梗阻征象，直肠充气少或无气影，结肠胀气与小肠有不同程度扩张，有时有气液面。随年龄增长，扩张胀气肠管多限于结肠，结肠内有多量粪便影，肠壁增厚显著。在新生儿，由于小肠胀气显著，结肠与小肠不易区别，单纯腹部X线平片难以确诊。钡灌肠为本病确诊的主要方法。