新生儿疾病筛查综述

拥有一个健康、聪明、活泼、可爱的孩子是每一对夫妇的希望。但是，在每年出生的新生儿中有相当一部分患有各种先天性、遗传性疾病。我国每年约有2000万新生儿出生，出生缺陷占4-6%，先天性残疾就有80-120万/年，其中肉眼可见的先天缺陷儿20-30万，出生后无任何异常表现的也有几十万之巨。具有出生缺陷的孩子25%夭折，尚有75%存活，这给家庭和社会带来沉重的负担。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷病。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，医学界在疾病早期没有症状的时候能将患儿检查出来，而开展了一些列方法，在新生儿出生后不久就进行检查，这就是-----新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些危害严重的先天性、遗传性疾病在症状未出现前有实验的方法检查出来，并进行早期诊断和治疗，避免或减少对患儿的大脑和机体造成的损伤。新生儿疾病筛查是控制出生缺陷、减少残疾，提高出生人口素质的三级预防措施之一，是现代预防医学的一项重要内容。

随着社会的飞速发展和人们保健意识的逐渐提高，新生儿疾病筛查已在世界范围内得到快速发展。新生儿疾病筛查开始于二十世纪六十年代的欧美发达国家，经过四十多年的发展，筛查的病种逐渐增多，筛查的手段也在日渐提高，受益人群增多，筛查范围也逐步由发达国家向发展中国家普及。我国的新生儿疾病筛查工作起步于二十世纪八十年代初，上海、北京的专家探索性的开展了筛查，初步掌握了疾病发病率。1992年至1993年在卫生部领导下，通过WHO合作项目，在国内七大城市较为系统的开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条明确提出医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查工作，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第二十五条提出医疗、保健机构应当按照家国有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查。2004年卫生部制定下发了《新生儿疾病筛查技术规范(卫妇社发[2004]439号)》，明确了新生儿疾病筛查的组织管理、标本采集、试验检测、治疗随访等技术规范。山东省的新生儿疾病筛查工作始于90年代初期，目前全省17地市全部开展了新筛工作，临沂市的新生儿疾病筛查工作开始于1999年9月。

新生儿疾病筛查是预防医学领域中的一门新学科，是儿童保健工作的重要组成部分，是一项法律明确规定、政府重视支持、群众拥护受益的民心工程，是降低残疾儿发生率、提高出生人口素质、保障儿童健康成长的重大举措。